Zdroje leczą rdzeniowy zanik mięśni

02.08.2019, Szczecin. Prawobrzeże - dwutygodnik informacyjno-reklamowy

To nieuleczalna choroba, ale jako jedyny szpitala w naszym regionie Zdroje rozpoczęły lekową terapię powstrzymującą postęp choroby.

Szpital „Zdroje”, jako jedyny ośrodek w województwie zachodniopomorskim,  rozpoczął program lekowy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci i młodzieży do 18 roku życia. Pierwsi pacjenci do niego zakwalifikowani otrzymali już dawki specyfiku, który jest obecnie jedynym medykamentem na świecie dającym chorym nadzieję na zahamowanie postępu choroby. Dotychczas lekarze byli wobec niej bezsilni, a swoje działania ograniczali jedynie do łagodzenia objawów z nią związanych oraz walki z bólem i cierpieniem pacjentów.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadko występująca choroba układu nerwowo-mięśniowego, postępująca i nieuleczalna. W jej przebiegu dochodzi do degeneracji neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, które odpowiedzialne są za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni, co w efekcie powoduje osłabienie tych mięśni i stopniowy ich zanik. SMA jest chorobą genetyczną. W najcięższych jej postaciach kończy się przedwczesną śmiercią chorego. 

W zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego pacjenta wyróżnia się cztery typy rdzeniowego zaniku mięśni. W pierwszym, tzw. niemowlęcym, objawy widoczne są tuż po porodzie lub pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Noworodki są wiotkie, mają problemy z połykaniem i odkrztuszaniem, często szybko dochodzi u nich do niewydolności oddechowej. W takich przypadkach rokowania są najgorsze. W postaci drugiej – pośredniej - dzieci przynajmniej przez pewien czas osiągają etap samodzielnego siedzenia. Pierwsze objawy choroby obserwuje się u nich między 6. a 18. miesiącem życia. W przypadku kolejnego z typów SMA, którego objawy pojawiają się po ukończeniu 1. roku życia, chorzy są w stanie samodzielnie stać i chodzić. Niestety, wraz z rozwojem choroby umiejętności te zanikają. Czwarty, ostatni typ SMA ma najłagodniejszy przebieg i jest najczęściej rozpoznawany u osób po ukończeniu 30. roku życia.

Oprócz postępującego osłabienia mięśni szkieletowych i związanego z nim ograniczania ruchomości chorego, w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni dochodzi do niewydolności oddechowej, problemów z przełykaniem i trawieniem oraz przykurczy mięśni. Natomiast rozwój intelektualny i emocjonalny pacjentów, o ile nie ma chorób współistniejących, jest prawidłowy. 

Obecnie jedynym lekiem o udowodnionej skuteczności w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni jest nusinersen. W USA został on dopuszczony do obrotu pod koniec 2016 roku. Kilka miesięcy później został wprowadzony także w Unii Europejskiej. Od 2019 roku jest dostępny także dla pacjentów chorujących na SMA w Polsce. Terapia jest prowadzona w  ramach programu lekowego finansowanego przez NFZ. Kwalifikacja do jej rozpoczęcia  odbywa się w trzech etapach. Przede wszystkim chory musi mieć rozpoznaną chorobę rdzeniowego zaniku mięśni potwierdzoną badaniami genetycznymi. Następnie w ośrodku specjalistycznym przechodzi badania kliniczne i ocenę funkcjonalną. Ostatnim etapem jest otrzymanie zgody specjalnie powołanego do tego celu Zespołu Koordynującego ds. kwalifikacji i weryfikacji leczenia w programie leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.

Proces leczenia jest długofalowy. W pierwszym cyklu, obejmującym dwa miesiące, chory otrzymuje lek czterokrotnie. To tzw. dawki wysycające. Następnie, co 4 miesiące, pacjentowi podawane są kolejne dawki podtrzymujące. Po podaniu 6 dawki, przed każdą kolejną aplikacją medykamentu, przeprowadzana jest ocena skuteczności leczenia. Terapia powinna trwać tak długo, jak długo osiągana jest skuteczność kliniczna leku.

W pierwszej grupie pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni zakwalifikowanych do leczenia na Oddziale Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii szpitala „Zdroje” znalazła się trójka dzieci: to 10-letnia Martynka z rozpoznaniem III typu SMA, u której chorobę zdiagnozowano 8 lat temu; 2-letni Szymon z tym samym typem choroby, którego diagnozę rodzice poznali dwa miesiące temu oraz 8-letni chłopiec, u którego zdiagnozowano II typ schorzenia. Podawany im lek jest obecnie jedyną dostępną na świecie formą terapii o udowodnionym, pozytywnym oddziaływaniu na chorych dotkniętych SMA. Jak wykazują pierwsze wyniki badań jego zastosowanie pozwoli ograniczyć śmiertelność wśród chorych, spowolni lub zahamuje postęp choroby, zwiększy też komfort i jakość życia dając pacjentom szanse na osiągnięcie etapów rozwoju, które bez tego leku byłyby poza ich możliwościami.

Przystąpienie małych pacjentów z regionu do programu realizowanego w szpitalu „Zdroje” daje im możliwość podjęcia terapii bez konieczności dojazdów do odległych ośrodków. Również dla chorych z województw ościennych jest dogodną alternatywą - jak choćby tych z woj. lubuskiego, w którym żadna z placówek nie realizuje tego programu. Zainteresowanie terapią w „Zdrojach” wyrazili też rodzice pacjentów dotychczas leczonych poza granicami kraju, gdyż istnieje możliwość kontynuacji  

Galeria zdjęć

Skomentuj

Znamy Twoje IP (34.236.38.146). Pamiętaj, że w Internecie nie jesteś anonimowy.

Facebook